Сочетание греческих слов poly (означающее несколько) и morph (означающее форму), полиморфизм — это термин, используемый в генетике для описания множественных форм. одного гена, который существует у человека или группы людей. Полиморфизмы позволяют нам понять некоторые вариации фенотипа, но не только. Также некоторые предрасположенности к спортивным талантам.

Генетический полиморфизм

Если мономорфизм означает иметь только одну форму, а один диморфизм означает, что существует только две формы, термин полиморфизм — это очень специфический термин в генетике и биологии, относящийся к множественным формам, которые может иметь ген.

Полиморфизм относится к формам, которые являются прерывистыми (имеют дискретное изменение), бимодальными (которые имеют или включают в себя два режима) или полимодальными (несколько режимов). Например, мочки ушей связаны или нет, это ситуация или другое, а не число, которое может отличаться от высоты.

Полиморфизм первоначально использовался для описания видимых форм генов , но в настоящее время этот термин используется для обозначения загадочных модальностей, таких как группы крови, для анализа которых требуется анализ крови. Кроме того, этот термин иногда неправильно используется для описания заметно разных рас или географических вариантов, но полиморфизм относится к тому факту, что множественные формы одного гена должны одновременно занимать одну и ту же среду обитания (что исключает географические расы и метаморфозы). или сезонный.)

Генетический полиморфизм относится к наличию двух или более генетически детерминированных фенотипов в определенной популяции (в пропорциях, которые самые редкие характеристики не могут быть поддержаны только путем обращения к мутации). Полиморфизм способствует разнообразию и сохраняется в течение многих поколений , поскольку ни одна фигура не обладает преимуществом или недостатком по сравнению с другими с точки зрения естественного отбора.

Полиморфизм и мутация

Одни только мутации не классифицируются как полиморфизмы. Полиморфизм — это разновидность последовательности ДНК , которая распространена среди населения. С другой стороны, мутация — это любое изменение в последовательности ДНК, далекое от нормального (подразумевающее, что существует нормальный аллель, который пересекает популяцию, и что мутация превращает этот нормальный аллель в редкий и ненормальный вариант).

В полиморфизме есть две или более одинаково приемлемых альтернативы, и чтобы классифицировать их как полиморфизм, менее распространенный аллель должен иметь частоту 1% или более в популяции. Если частота ниже этой, аллель считается мутацией.

Полиморфизм и ферменты

Исследования секвенирования генов, такие как проведенные для проекта генома человека, показали, что на уровне нуклеотидов ген, кодирующий конкретный белок, может иметь ряд различий в последовательности.

Эти различия существенно не влияют на продукт в целом для производства другого белка, но могут оказывать влияние на специфичность субстрата и специфическую активность (для ферментов), эффективность связывания (для факторов транскрипции, мембранных белков) и т. д.) или другие функции и функции.

Например, в человеческой расе существует много разных полиморфизмов CYP 1A1 , одного из многих ферментов в печени цитохрома P450. Хотя ферменты в основном имеют одинаковую последовательность и структуру, полиморфизм этого фермента может влиять на то, как люди усваивают наркотики.

Полиморфизм CYP 1A1 у людей, где в экзоне 7 аминокислота изолейцин заменена на валин, связан с раком легких, связанным с курением.

Существует ген, способный влиять на распределение мышечных волокон АПФ, фермент ангиотензин-превращающий фермент . Около 90% этого фермента присутствует в тканях, а 10% находится в плазме. Когда мы говорим о распределении этого фермента в тканях, мы имеем в виду распределение в двух тканях:

• почечный эндотелий;
• легочный эндотелий.

Успех Ямайские спринтеры были объяснены несколькими способами, но некоторые связывают это с генетическими факторами, определяющими ген, ответственный за большую скорость бега в ферменте ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Конкретный вариант этого фермента, известный как «аллель D», обеспечивает лучшую способность сердца перекачивать кровь с большим количеством кислорода в мышцы: у африканцев аллель D обычно присутствует чаще, чем в Европе, но в Ямайцы еще выше.

Те, у кого есть генетическая экспрессия АПФ в этом смысле, часто демонстрируют некоторые интересные метаболические реакции.

Среди них:

• Лучшая окислительная способность жирных кислот;
• Увеличение брадикинина с меньшей сердечной гипертрофией, характерное для тех, кто занимается силовыми видами спорта.

• Улучшение VO2 max;
• Увеличение гипертрофии сердца левого желудочка.

Полиморфизмы и спорт

Была подготовлена ​​обширная литература с целью выявления и описания того, какие были морфологические, антропометрические, физиологические и функциональные характеристики спортсменов, достигших высоких уровней в соревновательных соревнованиях, в различных спортивных дисциплинах.

Поиск эффектов отдельного генетического варианта в сложной и подверженной влиянию окружающей среды среде, такой как спортивные результаты, чрезвычайно сложен. Даже когда персонаж может быть сведен к количественным переменным, таким как VO _2max , выделение отдельного генетического компонента является сложной задачей.

В последние годы началось исследование связей между физиологией, биохимией и генетикой в ​​области физических упражнений путем изучения наследования различных характеристик, на генетической и молекулярной основе. адаптация к занятиям спортом и различные показатели спортивных результатов.

Количество генов, потенциально связанных с спортивными показателями, увеличивается с каждым годом, в настоящее время в него входят 140 аутосомных генов и 4 гена, расположенных на хромосоме X. Кроме того, было идентифицировано 16 митохондриальных генов, варианты которых, по-видимому, оказывают значительное влияние спортивные результаты.

Важно сказать, что у спортсменов, достигших высоких соревновательных уровней, всегда есть комбинация разных благоприятных генотипов для спортивных результатов. Производительность можно рассматривать как полигенную черту (то есть контролируемую несколькими генами), и n одиночный полиморфизм не может отвечать за спортивные результаты , но может увеличивать или уменьшать физические способности.

Взаимосвязь между генетическими компонентами и физическими и спортивными показателями по-прежнему остается открытой областью исследований, несмотря на то, что научное производство значительно возросло в последние годы.

» Эра генетических тестов для определения характеристик идеального атлета началась: мы знаем, что некоторые полиморфизмы могут определять большую мышечную силу, другие — большую сопротивляемость. Было выявлено несколько десятков, которые могут давать важные физические или спортивные характеристики «. Слово Кармине Орланди, диетолог и национальный советник Синсеб (Итальянское общество по питанию, спорту и здоровью).

» Генетические тесты — действительно помнит Орланди — указывает на вероятность, потому что взаимодействие с окружающей средой остается фундаментальным. Поэтому с ними нужно обращаться осторожно. Имея в виду, что они помогают сформировать спортсмена и его характеристики ». Но если это молодой человек, у которого нет полиморфизма образца, то что нам делать? « Всегда хорошо вспомнить случай с Пьетро Меннеа, который с таким телосложением, как у него, но с очень сильной волей и умственной подготовкой, достиг незабываемых результатов ».